Manejo anestésico perioperatorio de la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga / Perioperative anesthetic management of very long-chain acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) es un trastorno infrecuente del metabolismo de β-oxidación de los ácidos grasos que origina susceptibilidad a hipoglucemia, fallo hepático, cardiomiopatía y rabdomiólisis durante las situaciones catabólicas. Reportamos el caso de un varón de 10 años de edad programado para la colocación de catéter venoso central totalmente implantado durante su hospitalización por rabdomiólisis, que fue exitosamente gestionada con anestesia general con óxido nitroso, sevoflurano y remifentanilo. No se produjo hipoglucemia y los niveles de creatina quinasa no se incrementaron durante el periodo perioperatorio. Describimos las dificultades a que nos enfrentamos, y las estrategias utilizadas para evitar mayor descompensación de la enfermedad debida al estrés quirúrgico.(AU)

Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (VLCADD) is a rare disorder of β-oxidation fatty acid metabolism that results in susceptibility to hypoglycemia, liver failure, cardiomyopathy and rhabdomyolysis during catabolic situations. We report the case of a 10-year-old male undergoing a totally implanted central venous catheter placement during hospitalization for rhabdomyolysis, who was successfully managed with general anesthesia with nitrous oxide, sevoflurane and remifentanil. No hypoglycemia occurred and creatine kinase levels did not increase in the perioperative period. We describe the challenges encountered and the strategies used to avoid further decompensation of the disease due to surgical stress.(AU)

Perioperative anesthetic management of very long-chain acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency.

Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency is a rare disorder of ß-oxidation fatty acid metabolism that results in susceptibility to hypoglycemia, liver failure, cardiomyopathy and rhabdomyolysis during catabolic situations. We report the case of a 10-year-old male undergoing a totally implanted central venous catheter placement during hospitalisation for rhabdomyolysis, who was successfully managed with general anesthesia with nitrous oxide, sevoflurane and remifentanil. No hypoglycemia occurred and creatine kinase levels did not increase in the perioperative period. We describe the challenges encountered and the strategies used to avoid further decompensation of the disease due to surgical stress.

Diabetes mellitus: los orígenes de un no tan dulce término

Muy frecuentemente en la práctica médica se suele hacer referencia al término diabetes mellitus, pero escasamente nos preguntamos su origen etimológico e histórico, ya que no se corresponde a palabras propias del idioma inglés o español. Lo cierto es que este concepto ha sido construido a lo largo de los años, desde épocas ancestrales, para describir un fenómeno patológico del cual aún no se tenía mucho conocimiento. A partir de ello, resulta curioso y útil comprender las connotaciones que le han dado al término los distintos pensadores y científicos a través de una somera investigación sobre lo ya publicado en distintos textos científicos, con el fin de comprender a la diabetes mellitus no solo como una enfermedad con sus consecuentes subclasificaciones, sino como un fenómeno histórico que ha cambiado el curso de la humanidad y de la práctica médica hasta la actualidad. Hay registros de la existencia de la diabetes mellitus desde alrededor del 1500 a.C. que provienen de distintas culturas como la hindú, la egipcia, la griega, la china, entre otras. Con el paso de los años se logró reconocer y describir la signo-sintomatología que la caracteriza, pero hubo dificultades para identificar las causas responsables de este cuadro. El amplio estudio de este padecimiento por diversos personajes históricos ha logrado establecer distintas entidades y formas de manifestación, como la diabetes tipo 1 y tipo 2, diabetes insípida, etc., que hasta la fecha sufre modificaciones de acuerdo con los nuevos hallazgos científicos.

Very frequently in medical practice, reference is made to the term diabetes mellitus, but we hardly ask ourselves its etymological or historical origin, since it does not correspond to words of the English or Spanish language. The truth is that this concept has been built over the years, since ancient times, to describe a pathological phenomenon that was not yet widely known. From this, it is curious and useful to understand the connotations that different thinkers and scientists have given to the term through a brief investigation of what has already been published in different scientific texts, in order to understand diabetes mellitus not only as a disease with its consequent subclassifications, but as a historical phenomenon that has changed the course of humanity and medical practice to the present. There are records of the existence of diabetes mellitus from around 1500 BC. that come from different cultures such as Hindu, Egyptian, Greek, Chinese, among others. Over the years, it was possible to recognize and describe the signs and symptoms that characterize it, but there were difficulties in identifying the causes responsible for this condition. The extensive study of this condition by various historical figures has managed to establish different entities and forms of manifestation, such as type 1 and type 2 diabetes, diabetes insipidus, etc., which to date has undergone modifications according to new scientific findings.

Artritis psoriásica: interacción entre enfermedades cardiometabólicas y la actividad inflamatoria de la enfermedad / Psoriatic arthritis: interaction between cardiometabolic diseases and inflammatory burden of the disease

Antecedentes y objetivos: La artritis psoriásica se acompaña de una serie de comorbilidades cardiovasculares y metabólicas. La obesidad transcribe un estado de inflamación sistémica de bajo grado. Además, es un predictor negativo de la respuesta al tratamiento. Nuestro objetivo es evaluar si existen interacciones entre el estado metabólico, los parámetros inflamatorios y la actividad de la enfermedad. También queremos comprobar si las enfermedades metabólicas o cardiovasculares tienen alguna asociación con la reducción de la carga inflamatoria mediante el tratamiento de la enfermedad. Material y método: Hemos realizado un estudio descriptivo transversal de 160 pacientes con artritis psoriásica. Se recogieron variables sociodemográficas, clínicas y analíticas. También se registró la presencia de dactilitis y entesitis, el HAQ, DAPSA y si se cumplen o no los criterios MDA. La prueba de chi-cuadrado y la H de Kruskall Wallis se utilizaron para realizar comparaciones, considerando p<0,05 como estadísticamente significativo. Para establecer correlaciones, se utilizó el coeficiente de correlación de Pearson. Resultados: El IMC y el perímetro abdominal se correlacionan con la PCR y la VSG (significación<0,05) aunque la fuerza de correlación es baja (Pearson<0,4), pero no con DAPSA o con cumplir los criterios de MDA. El uso de terapias biológicas se asocia con una menor prevalencia de eventos cardiovasculares (p=0,047; OR: 0,12; IC 95%: 0,01-0,9) y de entesitis (p=0,008; OR: 0,3; IC 95%: 0,16-0,56). También se asocia a unos niveles normales de PCR (p=0,029; OR: 0,25; IC 95%: 0,07-0,87) y VSG (p=0,024; OR: 0,36; IC 95%: 0,16-0,82) cuando se compara con las terapias convencionales. Discusión y conclusiones: El tratamiento anti-TNFα podría reducir el riesgo cardiovascular en pacientes con artritis psoriásica. Puede haber niveles más altos de PCR y VSG en personas obesas sin que esto implique necesariamente una mayor actividad de la enfermedad.(AU)

Background and objetives: Psoriatic arthritis is accompained by several cardiometabolic comorbidities. Obesity causes a low-grade systemic inflammation and is a negative predictor of treatment response. We wanted to evaluate if there are interactions between metabolic status, inflammatory parameters and disease activity; and whether metabolic or cardiovascular diseases have any association with the reduction of the inflammatory burden by treating the psoriatic arthritis. Material and methods: We have carried out a cross-sectional descriptive study of 160 patients with psoriatic arthritis. Sociodemographic, clinical and analytical variables were collected, as well as the presence of dactylitis and enthesitis; and HAQ, DAPSA and Minimal Disease Activity criteria. Chi-square test and the H of Kruskall Wallis were used to carry out comparisons, considering P<.05 as statistically significant. To establish correlations, Pearson correlation coefficient was used. Results: BMI and waist circumference correlate with CRP and ESR (significance: <.05) although the correlation strenght is low (Pearson<.4), but there is no such relationship with DAPSA or meeting MDA criteria. Using biologic therapies is associated with a lower prevalence of cardiovascular events (P=0.047; OR: 0.12, 95% CI: 0.01-0.9) and enthesitis (P=.008; OR: 0.3, CI 95%: 0.16-0.56); and normal levels of CRP (P=.029; OR: 0.25, 95% CI: 0.07-0.87) and ESR (P=0.024; OR: 0.36, 95% CI: 0.16-0.82) when comparing to conventional therapies. Discussion and conclusions: Anti-TNFα treatment could reduce cardiovascular risk in patients with psoriatic arthritis. There may be higher levels of CRP and ESR in obese individuals without this necessarily implying higher disease activity.(AU)

Descripción de las características sociodemográficas y clínicas de pacientes con litiasis renal

Contexto: los cálculos renales son cúmulos o depósitos de minerales que se forman en los cálices, la pelvis renal o el tracto urinario. Objetivo: describir las características sociodemográficas y clínicas de una muestra de pacientes con litiasis renal, mayores de 18 años. Metodología: estudio observacional descriptivo de pacientes atendidos en una consulta ambulatoria de Nefrología en Manizales en el periodo 2010-2020, donde se contaba con estudios en sangre, orina de 24 horas y estudio fisicoquímico del cálculo, además de datos sociodemográficos y clínicos relacionados. Se fragmentaron en grupos, de acuerdo con los hallazgos encontrados en los cálculos disponibles, dividiéndose en oxalato de calcio en su totalidad, calcio mixto con otro compuesto y el último grupo de cálculo no calcio. Resultados: se identificaron 54 pacientes con nefrolitiasis, de los cuales 14 de ellos fueron excluidos. Finalmente, 40 pacientes cumplieron con los criterios de inclusión. La mediana de edad fue 52,5 años, predominio del sexo masculino (55 %), donde se encontró en 20,5 % hiperuricemia, hipercalcemia en 17,6 %, hiperfosfatemia en 5 % e hipercaliemia en 7,5 %. En orina se encontró: hipocitraturia en el 71,1 %, seguido de hipercalciuria (12,5 %), hiperuricosuria (10 %) e hiperoxaluria (5 %). En 17 de los pacientes (42,5 %) se logró el estudio de la composición fisicoquímica del cálculo, en ellos la variedad de calcio mixto fue la más frecuente (55,5 %). Conclusiones: este estudio describe las características de pacientes con cálculos renales, mostrando que la mayoría tiene alteraciones metabólicas asociadas a nefrolitiasis, siendo la hipocitraturia el hallazgo más frecuente y que la mayoría de los cálculos tiene calcio en su composición.

Background: Kidney stones are accumulations or mineral deposits that form in the calyces, renal pelvis, or urinary tract. Purpose: To describe the sociodemographic and clinical characteristics of a sample of patients with kidney stones over 18 years of age. Methodology: Descriptive observational study. Patients treated in an outpatient nephrology and urology consultation in Manizales during the years 2010 to 2020, in which there were studies in blood, 24-hour urine, and a physicochemical study of the stone, as well as related sociodemographic and clinical data. They were divided into groups, according to the findings found in the available stones, dividing into calcium oxalate in its entirety, calcium mixed with another compound and the last group of non-calcium stone. Results: 54 patients with nephrolithiasis were identified, 14 of them were excluded. Finally, 40 patients met the inclusion criteria. Median age was 52.5 years, male predominance (55%), hyperuricemia was found in 20.5%, hypercalcemia in 17.6%, hyperphosphatemia in 5% and hyperkalemia in 7.5%. In urine, hypocitraturia was found in 71.1%, followed by hypercalciuria (12.5%), hyperuricosuria (10%), and hyperoxaluria (5%). In 17 patients (42.5%) there was a result of the physicochemical composition of the stone, in them the mixed calcium variety was the most frequent (55.5%). Conclusions: This study describes the characteristics of patients with kidney stones, showing that the majority have metabolic alterations associated with nephrolithiasis, hypocitraturia being the most frequent finding, and that most stones have calcium in their composition.

Psoriatic arthritis: interaction between cardiometabolic diseases and inflammatory burden of the disease.

BACKGROUND AND OBJETIVES: Psoriatic arthritis is accompained by several cardiometabolic comorbidities. Obesity causes a low-grade systemic inflammation and is a negative predictor of treatment response. We wanted to evaluate if there are interactions between metabolic status, inflammatory parameters and disease activity; and whether metabolic or cardiovascular diseases have any association with the reduction of the inflammatory burden by treating the psoriatic arthritis. MATERIAL AND METHODS: We have carried out a cross-sectional descriptive study of 160 patients with psoriatic arthritis. Sociodemographic, clinical and analytical variables were collected, as well as the presence of dactylitis and enthesitis; and HAQ, DAPSA and Minimal Disease Activity criteria. Chi-square test and the H of Kruskall Wallis were used to carry out comparisons, considering P < .05 as statistically significant. To establish correlations, Pearson correlation coefficient was used. RESULTS: BMI and waist circumference correlate with CRP and ESR (significance: < .05) although the correlation strenght is low (Pearson <.4), but there is no such relationship with DAPSA or meeting MDA criteria. Using biologic therapies is associated with a lower prevalence of cardiovascular events (P = 0.047; OR: 0.12, 95% CI: 0.01-0.9) and enthesitis (P = .008; OR: 0.3, CI 95%: 0.16-0.56); and normal levels of CRP (P = .029; OR: 0.25, 95% CI: 0.07-0.87) and ESR (P = 0.024; OR: 0.36, 95% CI: 0.16-0.82) when comparing to conventional therapies. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: Anti-TNFα treatment could reduce cardiovascular risk in patients with psoriatic arthritis. There may be higher levels of CRP and ESR in obese individuals without this necessarily implying higher disease activity.

Psoriatic arthritis: interaction between cardiometabolic diseases and inflammatory burden of the disease. / Artritis psoriásica: interacción entre enfermedades cardiometabólicas y la actividad inflamatoria de la enfermedad.

BACKGROUND AND OBJETIVES: Psoriatic arthritis is accompained by several cardiometabolic comorbidities. Obesity causes a low-grade systemic inflammation and is a negative predictor of treatment response. We wanted to evaluate if there are interactions between metabolic status, inflammatory parameters and disease activity; and whether metabolic or cardiovascular diseases have any association with the reduction of the inflammatory burden by treating the psoriatic arthritis. MATERIAL AND METHODS: We have carried out a cross-sectional descriptive study of 160 patients with psoriatic arthritis. Sociodemographic, clinical and analytical variables were collected, as well as the presence of dactylitis and enthesitis; and HAQ, DAPSA and Minimal Disease Activity criteria. Chi-square test and the H of Kruskall Wallis were used to carry out comparisons, considering P<.05 as statistically significant. To establish correlations, Pearson correlation coefficient was used. RESULTS: BMI and waist circumference correlate with CRP and ESR (significance: <.05) although the correlation strenght is low (Pearson<.4), but there is no such relationship with DAPSA or meeting MDA criteria. Using biologic therapies is associated with a lower prevalence of cardiovascular events (P=0.047; OR: 0.12, 95% CI: 0.01-0.9) and enthesitis (P=.008; OR: 0.3, CI 95%: 0.16-0.56); and normal levels of CRP (P=.029; OR: 0.25, 95% CI: 0.07-0.87) and ESR (P=0.024; OR: 0.36, 95% CI: 0.16-0.82) when comparing to conventional therapies. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: Anti-TNFα treatment could reduce cardiovascular risk in patients with psoriatic arthritis. There may be higher levels of CRP and ESR in obese individuals without this necessarily implying higher disease activity.

Hipofosfemia en recién nacidos prematuros: un trastorno bimodal / Hypophosphatemia in preterm infants: a bimodal disorder

Las estrategias nutricionales para prematuros extremos con alto aporte de proteínas, han mostrado alteraciones metabólicas con hipofosfemia precoz, especialmente en el grupo de pacientes con restricción de crecimiento intrauterino (Rein). También se presenta hipofosfemia tardía, característica de la enfermedad metabólica ósea. En este artículo se revisan y actualizan conceptos en relación a la fisiopatología del metabolismo del fósforo en recién nacidos prematuros y uso de parenterales precoces en el contexto de enfermedad metabólica ósea. Los artículos fueron identificados en base de datos electrónicas como Pubmed y Rima. Fueron incluidos artículos en inglés y español. Fueron filtrados por título y resumen. La literatura actual propone diversas estrategias de nutrición precoz que permitan asegurar una adecuada cantidad de nutrientes para continuar con el crecimiento y desarrollo extrauterino. En pacientes con nutrición parenteral pero con diferentes aportes de fósforo, o relación calcio: fósforo inadecuada, a mayor contenido de aminoácidos, se presenta hipofosfemia, hipercalcemia, hipomagnesemia, hipokalemia e hiperglicemia, especialmente en casos de Rein. Estas alteraciones se asocian a prolongación de ventilación mecánica, mayor riesgo de displasia broncopulmonar y aumento de sepsis tardía. La hipofosfemia tardía, descrita ya hace muchos años, se presenta con normocalcemia y aumento de fosfatasas alcalinas, en la enfermedad metabólica ósea del prematuro, con alteración de la mineralización en distintos grados, secundaria a un inadecuado aporte de este mineral para los altos requerimientos de estos pacientes. Esta presentación de hipofosfemia precoz y tardía en el prematuro alerta sobre el control oportuno de fosfemia para ajustar el aporte nutricional. En el prematuro con nutrición parenteral precoz, el control en conjunto con la calcemia en la primera semana de vida, especialmente en Rein, permite tratar la hipofosfemia y prevenir sus complicaciones. En hipofosfemia tardía, el seguimiento semanal o quincenal desde las 4 semanas a los prematuros con riesgo, permite lograr un aporte óptimo de minerales.

New nutritional approaches to treat extreme premature babies have demonstrated relevant eviden ce of metabolic disturbances with early hypophosphatemia, especially in patients with intrauterine growth restriction (IUGR). They have shown late hypophosphatemia, as well, which is characteristic in the metabolic bone disease. A sytematic search of literature describing metabolic disturbances of phosphorus in preterm newborns is presented, related to the use of early parenteral nutrition and also in the context of metabolic bone disease. The articles were gathered from electronic data bases, such as PubMed and Rima. We include articles in english and spanish which were selected by titles and abstracts. Several strategies for early nutrition have been proposed in order to ensure an adequate amount of nutrients to accomplish the development and growth of preterm babies. Patients with parenteral nutrition support with different doses of phosphate, or inadequate calcium phosphate relation, or an increased amino acid content, may present hypophosphatemia, hypercalcemia, hy pomagnesemia, hypokalemia and hyperglycemia, all of these are additionally noteworthy in the pre sence of intrauterine growth restriction. Furthermore, said alterations are associated with prolonged mechanical ventilation, as well as bronchopulmonary dysplasia and increase in late onset sepsis. The late hypophosphatemia, described several years ago, arises as normocalcemia and as an increment of alkaline phosphatases in the metabolic bone disease in preterm babies, and also with an inadequate mineralization in different grades, secondary to an inadequate supply due to high nutritional requi rements in these patients. When early or late hypophosphatemia appears in preterm babies, it shall require timely control of phosphemia and will need to adjust the nutritional intake in order to correct it. In case of preterm babies with early parenteral nutrition it will also need a control of calcemia in the first week of birth, especially if those belonging to the IUGR group. Adjustment must be made along with metabolic follow up, as well. In late hypophosphatemia, a weekly or every two weeks fo llow up will be a must for all preterm babies in risk and they should be given supplements to get an optimum mineral supply.

Factores de riesgo y marcadores bioquímicos de la enfermedad metabólica ósea del recién nacido prematuro / Risk factors and biochemical markers in metabolic bone disease of premature newborns

Introducción: La enfermedad metabólica ósea (EMO) del recién nacido prematuro (RNPT) es una complicación de origen multifactorial, que ha ido en aumento, consecuencia de la disminución progresiva de la mortalidad. El objetivo del estudio fue analizar los factores de riesgo (FR) pre y postnatales relacionados con la EMO severa y sus marcadores analíticos. Pacientes y Métodos: Estudio retrospectivo observacional, descriptivo y analítico, que incluyó RNPT nacidos con menos de 32 semanas y/o peso menor de 1.500 g entre enero de 2012 y diciembre de 2014. Se analizó la muestra en función del desarrollo de EMO severa. Resultados: 139 pacientes, con 25(OH)D3 media de 70,68 ± 25,20 nmol/l, mayor en los nacidos en primavera-verano que en otoño-invierno (80,94 ± 25,33 vs 61,13±21,07; p = 0,000). Los pacientes con EMO severa presentaron valores de 25(OH)D3 similares al resto de pacientes (65,61 ± 26,49 vs 72,07 ± 24,89; p = 0,283), y superiores de fosfatasa alcalina (FA) (1314,19 ± 506,67 vs 476,56 ± 188,85; p = 0,000). Mediante curva ROC se calculó un punto de corte de FA de 796,5 IU/l (S 95,2%, E 92,4%). Los FR más asociados al desarrollo de EMO severa fueron el crecimiento intrauterino restringido, el peso al nacimiento y la duración de ventiloterapia y nutrición parenteral. Conclusiones: Las cifras de FA son las que mejor se relacionan con el desarrollo de EMO severa. El riesgo de ésta aumenta a mayor número de factores de riesgo y menores cifras de vitamina D3. Niveles de 25(OH)D3 por encima de 70 nmol/l parecen proteger del desarrollo de EMO, incluso en pacientes con múltiples factores de riesgo.

Background: Metabolic bone disease (MBD) of prematurity is a complication of multifactorial aetiology, which has been increasing, due to progressive decrease in mortality of preterm newborns. The aim of the study was to analyze risk factors of severe MBD and its analytical markers. Patients and Method: Retrospective study involving preterm infants less than 32 weeks gestational age and/or weight less tan 1,500 g born between january 2012 and december 2014. Comparison was made according to the presence of severe MBD. Results: 139 patients were recruited. Mean value of 25(OH)D3 was 70.68 ± 25.20 nmol/L, being higher in patients born in spring-summer than in autumn-winter (80.94 ± 25.33 vs 61.13 ± 21.07; p = 0.000). Levels of 25(OH)D3 were similar in patients with severe MBD compared with the rest of patients (65.61 ± 26.49 vs 72.07 ± 24.89, P = 0.283). Higher levels of alkaline phosphatase (AP, IU/L ) (1314.19 ± 506.67 vs 476.56 ± 188.85; p = 0.000) were found in these patients. Cutoff point of AP 796.5 IU/L (S 95.2%, specificity 92.4%) was calculated by ROC curve. The risk factors most associated to severe EMO were restricted fetal growth, birth weight, duration of ventilation therapy and parenteral nutrition. Conclusions: AP levels were the best marker of severe MBD development. EMO risk increases with the number of risk factors and lower levels of 25(OH)D3. Levels of 25(OH)D3 higher than 70nmol/L appear to protect from the development of severe MBD, even in patients with multiple risk factors.

Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Scheie / An extraordinary deceased child due to the Hurler-Scheie syndrome

Se expone la experiencia personal de una madre que debió enfrentar el síndrome de Hurler-Scheie, rara enfermedad padecida por su hijo ya fallecido, con vistas a demostrar que la observación de los cambios producidos en un niño, es vital para su desarrollo. El cuidado hacia un menor con esta afección resulta indispensable para lograr una infancia con calidad de vida; por tanto, el sistema de salud cubano debe continuar diseñando estrategias que garanticen un diagnóstico precoz y la posibilidad de alternativas terapéuticas oportunas como la terapia de reemplazo enzimático(AU)

The personal experience of a mother that faced the Hurler-Scheie syndrome, strange disease suffered from his son already deceased, is exposed with the purpose to demonstrate that the observation of the changes occurring in a child, is vital for his development. The care toward a young child with this disorder is indispensable to achieve a childhood with life quality; therefore, the Cuban health system should continue designing strategies that guarantee an early diagnosis and the possibility of opportune therapeutic alternatives as the enzymatic substitution therapy(AU)

Vitamin D deficiency among healthy Egyptian females.

BACKGROUND: Vitamin D deficiency is becoming endemic in many parts of the world. AIM: To study vitamin D status in Egyptian females of different age groups. SUBJECTS AND METHODS: A cross-sectional study was conducted on 404 females, who were categorized into group 1 (51 nursing females); group 2 (50 pregnant females); group 3 (208 females of childbearing age); group 4 (38 elderly females); and group 5 (57 geriatric females). Females completed a questionnaire regarding dietary calcium and vitamin D intake, sun exposure, and clothing habits, and performed laboratory tests including calcium, PO4, alkaline phosphatase, intact PTH, and 25-OH vitamin D levels. RESULTS: Median and IQR of vitamin D levels across groups 1, 2, 3 and 5 were in the deficient range, being lowest in groups 3, 5, and 1, respectively. Vitamin D deficiency was found in 72.6% of the nursing group, 54% of the pregnant group, 72% of the childbearing age group, 39.5% of the elderly group, and 77.2% of the geriatric group. Vitamin D was significantly higher in non-veiled females [23ng/dl] as compared to veiled females [16.7ng/dl]. Vitamin D levels with poor, fair, and good sun exposure were 14.1, 14, and 37ng/dl, respectively. CONCLUSION: These results show a high prevalence of vitamin D deficiency among healthy Egyptian females.

Hiperparatiroidismo primario con tumor pardo mimetizando enfermedad ósea maligna

Objetivo: Los tumores pardos son una manifestación infrecuente del hiperparatiroidismo primario (HPTP). Se presenta la evaluación diagnóstica en una paciente con lesión ósea e imágenes osteolíticas extensas que confunden y orientan a tumor óseo metastásico. Caso clínico: Paciente femenina de 49 años de edad, con dolor lumbosacro irradiado a cresta ilíaca izquierda y limitación para la marcha de dos años de evolución, con episodios de pancreatitis aguda e hipertrigliceridemia; en el último episodio se le realiza TAC abdómino-pélvica, con hallazgo incidental de lesión sacro ilíaca izquierda, que sugiere tumor óseo; se realizan estudios de extensión en pesquisa de metástasis. La biopsia ósea muestra células gigantes con proliferación fibroblástica y formación de hueso reactivo, sugestivo de tumor de células gigantes, el USG tiroideo muestra imagen hipoecoica, hipervascularizada, USG renal con nefrolitiasis renal. Laboratorio: PTH 1250 pg/mL y otra en 986,7 pg/mL. Calcio 9,8 mg/mL, Fosfatasa alcalina 570 U/L, Marcadores tumorales negativos. La Rx de cráneo muestra imágenes líticas en región frontal en “sal y pimienta”. DXA: osteoporosis cortical, T-score antebrazo izquierdo -3,1. TAC de cadera: lesión osteolítica expansiva con irrupción de la cortical, de 7 x 3.5 cm en cresta ilíaca izquierda y múltiples imágenes osteolíticas sacroilíacas y vertebrales (L4-L5). El CT-PET con áreas múltiples de hipercaptación que sugieren infiltración ósea por enfermedad metastásica, sin captación en cuello. Se realiza Gammagrama 99mTc-MIBI que revela imagen sugestiva de adenoma de paratiroides en el lóbulo izquierdo. Se realiza extirpación del mismo. Conclusiones: Las lesiones óseas múltiples son enfocadas en el contexto metastásico y pueden confundir el diagnóstico de HPTP. Los tumores pardos son causa potencial de falsos positivos con CT/PET en la evaluación de pacientes con tumor primario desconocido o metástasis esqueléticas. Análisis básicos de metabolismo cálcico y gammagrama paratiroideo con 99mTc-MIBI, son herramientas diagnósticas en estos pacientes.

Objective: Brown tumors are an uncommon manifestation of Primary Hyperparathyroisim (PHPT). We provide diagnostic evaluation in a patient with bone lesion and extensive osteolytic images that suggesting metastatic bone tumor. Case report: Female patient 49 years old with lumbosacral pain radiating to the left iliac crest and walking limitation of two years of evolution with episodes of acute pancreatitis and hypertriglyceridemia; in the last episode, abdominal and pelvic CT images were performed, with incidental finding of left sacroiliac bone lesion, that suggests a bone tumor. Extension studies on screening for metastases were performed. Bone biopsy showed giant cells with fibroblastic proliferation and reactive bone formation, suggestive of giant cell tumors; thyroid USG showed hypoechoic image, hypervascularized; renal USG showed nephrolithiasis. Laboratory: PTH 1250 pg/mL and another at 986.7 pg/mL, calcium 9.8 mg/mL, alkaline phosphatase 570 U/L and tumor markers negatives. X ray of skull showed multiple lytic lesions in the frontal region, like “salt and pepper”. DXA: cortical osteoporosis, with a left forearm T-score of -3.1. Computed tomographic of pelvis showed expansive osteolytic lesion with cortical irruption of 7 cm x 3.5 cm in the left iliac crest and multiple osteolytic vertebral and sacroiliac images (L4-L5). The CT-PET showed multiple areas of increased uptake suggesting infiltration by metastatic bone disease, no neck pickup. A 99mTc-MIBI scintigraphy revealed an image suggestive of parathyroid adenoma in the left lobe, which is excised. Conclusion: Multiple bone lesions are focused as metastasis and may confuse the diagnosis of PHPT. Brown tumors are potential causes of false positives with CT / PET in the evaluation of patients with unknown primary tumor or skeletal metastases. Basic analysis of calcium metabolism and parathyroid scintigraphy 99mTc.MIBI are diagnostic tools in these patients.

Animal models of nutritional induction of type 2 diabetes mellitus / Modelos animales de inducción nutricional para diabetes mellitus tipo 2

Type 2 diabetes mellitus (DM2) is the most common chronic metabolic disease, affecting approximately 6% of the adult population in the Western world. This condition is a major cause of cardiovascular disease, blindness, renal failure, and amputations, with increasing prevalence worldwide. The inuence of obesity on type 2 diabetes risk is determined by the degree of obesity and by body fat localization, with insulin resistance (IR) being the main link between these metabolic diseases. Experimental studies have shown that dietary factors, and particularly lipids, are strongly positively associated with body mass (BM) gain; IR; and, consequently, type 2 diabetes. Similarly, excessive consumption of energy-dense carbohydrate-rich foods can trigger the onset of type 2 diabetes. Additionally, maternal dietary inadequacies at conception and/or during the gestational period have been proposed to lead to developmental programming of excessive BM gain and metabolic disturbances in offspring, such as abnormal glucose homeostasis, reduced whole-body insulin sensitivity, impaired beta-cell insulin secretion and changes in the structure of the pancreas. Metabolic disruption is strongly associated with deleterious effects on beta-cell development and function. However, alterations in the amount and quality of dietary fat can modify glucose metabolism and insulin sensitivity. In this way, certain oils have gained attention in experimental research for their beneficial effects. Olive oil, a source of monounsaturated fatty acids (MUFAs), got attention in the past for its capacity to prevent cardiovascular diseases. Nevertheless, it is currently known that this oil also improves insulin sensitivity and glycemic control. Canola oil, flaxseed oil and especially fish oil (rich in n-3 polyunsaturated fatty acids) were first described as effective dietary nutrients against hypertriglyceridemia but now are known to have positive effects on glucose metabolism as well.

La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es la enfermedad metabólica crónica más común, afectando aproximadamente al 6% de la población adulta en el mundo occidental. Esta condición es una causa importante de las enfermedades cardiovasculares, la ceguera, la insuficiencia renal, y las amputaciones, con un aumento de su prevalencia en todo el mundo. El riesgo de obesidad en la diabetes tipo 2 está determinado por el grado de obesidad y localización de la grasa corporal, siendo la resistencia a la insulina (RI) la principal relación entre estas enfermedades metabólicas. Los estudios experimentales han demostrado que los factores dietéticos, y en particular los lípidos, se asocian de manera importante con la masa corporal (MC), la IR y la diabetes tipo 2. Asimismo, el consumo excesivo de alimentos ricos en carbohidratos de alto contenido energético pueden provocar la diabetes tipo 2. Además, se ha sugerido que una dieta materna inadecuada al momento de concebir o durante el período de gestación daría lugar al desarrollo de la excesiva MC y de trastornos metabólicos en los hijos, tales como la homeostasis anormal de la glucosa, reducción de la sensibilidad a la insulina en todo el cuerpo, el deterioro en la función de células beta, resistencia a la insulina y cambios en la estructura del páncreas. La alteración metabólica está asociada de forma importante con los efectos dañinos sobre el desarrollo y función de las células beta. Sin embargo, las alteraciones en la cantidad y la calidad de la grasa dietética pueden modificar el metabolismo de la glucosa como también la sensibilidad a la insulina. De esta manera, la investigación experimental ha enfocado la atención en algunos aceites debido a sus efectos beneficiosos. El aceite de oliva, es una fuente de monoinsaturados y actualmente se sabe que este aceite también mejora la sensibilidad a la insulina y el control glucémico El aceite de canola, el aceite de linaza y especialmente el aceite de pescado (rico en omega-3 los ácidos grasos poliinsaturados (PUFAs)) fueron descritos por primera vez como nutrientes de la dieta eficaces contra la hipertrigliceridemia, sin embargo, es sabido que además tienen efectos positivos sobre el metabolismo de la glucosa.

[Consensus statement: recommendations for the management of metabolic bone disease in human immunodeficiency virus patients]. / Documento de consenso: Recomendaciones para el manejo de la enfermedad ósea metabólica en pacientes con virus de la inmunodeficiencia humana.

OBJECTIVE: To provide practical recommendations for the evaluation and treatment of metabolic bone disease in human immunodeficiency virus (HIV) patients. PARTICIPANTS: Members of scientific societies related to bone metabolism and HIV: Grupo de Estudio de Sida (GeSIDA), Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), Sociedad Española de Investigación Ósea y del Metabolismo Mineral (SEIOMM), and Sociedad Española de Fractura Osteoporótica (SEFRAOS). METHODS: A systematic search was carried out in PubMed, and papers in English and Spanish with a publication date before 28 May 2013 were included. Recommendations were formulated according to GRADE system (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation) setting both their strength and the quality of supporting evidence. Working groups were established for each major part, and the final resulting document was later discussed in a face-to-face meeting. All the authors reviewed the final written document and agreed with its content. CONCLUSIONS: The document provides evidence-based practical recommendations on the detection and treatment of bone disease in HIV-infected patients.

Enfermedad metabólica ósea del prematuro: informe de un caso y revisión de la literatura / Metabolic bone disease of prematurity: Case report and review

Se comunica el caso de una paciente con enfermedad metabólica ósea del prematuro, que nació luego de 26 semanas de gestación y de 62 días de vida extrauterina, que estuvo internada desde su nacimiento en un hospital de 3er nivel en la ciudad de Oruro, donde estuvo conectada a presión positiva nasal (CPAP) por varios días, además de recibir tratamiento antibiótico con varios esquemas de amplio espectro por haber cursado con sepsis neonatal y enterocolitis necrosante (ECN) grado II; además recibió metilxantinas por presentar periodos de apnea y hasta su ingreso a nuestro hospital permanecía dependiente de oxígeno, con muy poca ganancia de peso e hipoactividad. Fue transferida para valoración oftalmológica por sospecha de retinopatía del prematuro. A su ingreso se hizo un examen clínico minucioso y se realizaron varios exámenes de laboratorio y gabinete con los cuales se demostró una osteopenia del prematuro, que respondió en forma favorable al tratamiento.

We describe a 26 weeks old premature baby with metabolic bone disease. She was transferred to our hospital at 62 days of age for ophthalmologic evaluation. She was treated in the primary hospital with CPAP, different antibiotics for sepsis and NEC. She also received methylxanthines for neonatal apnea. When she arrived to our hospital she was oxygen dependent and with little weight increase. During her stay at our neonatal unit we performed a complete physical exam and several diagnostic tests, showing metabolic bone disease which favorable response to specific treatment.

Enfermedades metabólicas óseas: análisis clínico y radiológico en cinco casos / Metabolic bone diseases: clinical and radiologic analysis in five cases

El estudio de la enfermedad metabólica ósea es amplio y complejo. La enfermedad ósea más reconocida por médicos de todas las especialidades es la osteoporosis, probablemente debido a su elevada frecuencia. No obstante, es importante reconocer que existen numerosas entidades que afectan el metabolismo óseo de diferentes formas, llevando a fragilidad ósea, aumento del riesgo de fractura, osteoporosis u osteocondensación, de acuerdo a cada caso particular. Tanto el diagnóstico clínico como el reconocimiento de la alteración metabólica subyacente son importantes porque la identificación de la anormalidad específica se constituye en la base para el tratamiento. Se presentan 5 casos diferentes en los que un trastorno metabólico conlleva a una patología ósea específica; se discute la patogenia de las calcificaciones arteriales y se presenta una entidad mixta que nosotros llamamos osteoporomalacia.

The study of metabolic bone disease is broad and complex. The most widely recognized bone disease by physicians of all specialties is osteoporosis, probably due to its high frequency. However, it is important to recognize that there are numerous entities that affect bone metabolism in different ways, leading to brittle bones, increased risk of fracture, osteoporosis or osteocondensation, according to each particular case. Both the clinical diagnosis and recognition of the underlying metabolic abnormality are important because they identify the specific abnormality that will be the base for treatment. There were 5 different cases in which a metabolic disorder leads to specific bone pathology, we discuss the pathogenesis of arterial calcifications and presents a mixed entity we call osteoporomalacia.